Генетика сахарного диабета

Показали, что ИЗСД и ИНСД наследуются по-разному. ИНСД характеризуется большой концентрацией семейных форм болезни, значительным влиянием на развитие болезни факторов окружающей среды, из которых ведущий — ожирение. Генетический маркер для ИНСД пока не установлен.
С учетом значительного влияния факторов внешней среды и наличия «неполной пенетрантности мутантного гена» большинство генетиков предполагают полигенный тип наследования этого типа диабета. Вероятно, существует многофакторная система наследования, которая характеризуется тем, что генетические и экзогенные факторы принимают сложное участие в проявлении.
Интересно, что в родословных некоторых детей, страдающих ИНСД, отмечен аутосомно-доминантный тип наследования. Исследования последних лет указывают на наличие кодирующего инсулин гена, расположенного на коротком плече 11-й хромосомы человека. Расщепляющий ферментный анализ ДНК показал наличие существенных различий в нуклеотидной последовательности у больных диабетом II типа.

По-видимому, эти нарушения приводят к образованию структурно измененного инсулина с нарушением его биологического действия и последующим нарушением секреции. Имеются данные о возможных нарушения гена, контролирующего рецепцию инсулина.